SANKO Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından “29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü” nedeniyle farkındalık yaratmak amacıyla bir basın açıklaması yapıldı.
SANKO Üniversitesi Moleküler Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Zafer Çetin, toplumda görülme sıklığı 2000’de 1’den daha düşük olan hastalıkların “nadir hastalıklar” olarak isimlendirildiğini ve bugüne kadar tanımlanmış 7000’den fazla nadir hastalık bulunduğunu söyledi. Bu hastalıklar içerisinde rett sendromu, fenilketonüri, kistik fibroz, konjenital adrenal hiperplazi, spinal müsküler atrofi, mitokondriyopati gibi ülkemizde diğer ülkelere göre daha sık görülen hastalıkların bulunduğunu belirten Doç. Dr. Çetin, bu durumun ülkemizde akraba evliliğini oranının diğer ülkelere göre nispeten yüksek olmasından kaynaklandığını ifade etti. “Çoğunluğu genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıkların seyri kronik ve hayatı tehdit edici niteliktedir. Nadir hastalıkların dünya çapında 300 milyondan, Türkiye’de ise 6-7 milyondan fazla insanı etkilediği düşünülmektedir” diyen Doç. Dr. Çetin, toplumda nadir hastalıklar ile ilgili bilinç oluşturmak için ilk kez 2008 yılında Avrupa’da çeşitli etkinlikler gerçekleştirildiğini kaydetti. Doç. Dr. Çetin, “2008 yılından bu yana her yıl 28 Şubat tarihinde ‘Nadir Hastalıklar Günü’ adı altında hemen hemen tüm dünyada çeşitli etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Nadir Hastalıklar Günü etkinlikleri, Şubat ayının 4 yılda bir 29 gün olduğu 2016 yılında ise 29 Şubat’ta düzenleniyor” dedi.
SANKO Üniversitesi Moleküler Tıp Anabilim Dalı ve Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. İlker Saygılı ise hastaların bu problemler ile başa çıkamadığını ve fonksiyonel olarak yaşam kalitelerinin bozulduğuna vurgu yaptı. Doç. Dr. Saygılı, “Bu hastalıklarla mücadelede en önemli faktör, bu hastalıkların varlığının bilinmesi ile beraber, erken yaşta tespit edilebilmesidir. Böylece kişinin yaşam kalitesi fonksiyonel olarak etkilenmeden, hayati risk oranı azalmaktadır. Bunun için de erken tespit yapabilecek standart donanımlara sahip laboratuvarların kolay ulaşılabilir olması gerekir. SANKO Üniversitesi olarak nadir hastalıklarla mücadele konusunda, üzerimize düşen görevi yerine getirmek amacıyla, bu standartlara sahip laboratuvar koşullarını sağlamak için çalışmalarımız devam etmektedir” diyen Doç. Dr. Saygılı, farkındalık yaratacak çalışmaların çok önemli olduğunu dile getirdi.
